リハビリ

脊髄小脳変性症の概要と訪問リハビリ

脊髄小脳変性症とは?【簡単に】

脊髄小脳変性症はSCDと略されます。

脊髄小脳変性症は、小脳自体もしくは、その伝導路である脳幹や脊髄に病変が生じて運動失調を主症状とする神経変性疾患群の総称です。

脊髄小脳変性症の概念

  1. 徐々に発症し、経過は緩徐進行性である
  2. 病型によっては家族性、遺伝性を示す
  3. 主要症候群は運動失調(小脳ないし後索性)であるが、自律神経症候や痙性対麻痺のものもある
  4. その他の症候として錐体外路症候、錐体路症候などを示すものがある
  5. 頭部CTやMRIにより、小脳萎縮や脳幹萎縮がしばしばみられるとされている

脊髄小脳変性症の診断基準

<診断基準>

Definite、Probableを対象とする。

【主要項目】

脊髄小脳変性症は、運動失調を主要症候とする神経変性疾患の総称であり、臨床、病理あるいは遺伝子的に異なるいくつかの病型が含まれる。

臨床的には以下の特徴を有する。

  1. 小脳性ないしは後索性の運動失調又は痙性対麻痺を主要症候とする。
  2. 徐々に発病し、経過は緩徐進行性である。
  3. 病型によっては遺伝性を示す。その場合、常染色体優性遺伝性であることが多いが、常染色体あるいはX染色体劣性遺伝性の場合もある。
  4. その他の症候として、錐体路症候、パーキンソニズム(振戦、筋強剛、無動)、自律神経症候(排尿困難、発汗障害、起立性低血圧)、末梢神経症候(しびれ感、表在感覚低下、深部覚低下)、高次脳機能障害(幻覚[非薬剤性]、失語、失認、失行[肢節運動失行以外])などを示すものがある。
  5. 頭部 MRIやX線CTにて、小脳や脳幹の萎縮を認めることが多いが、病型や時期によっては大脳基底核病変や大脳皮質の萎縮などを認めることもある。
  6. 以下の原因によるニ次性小脳失調症を鑑別する:脳血管障害、腫瘍、アルコール中毒、ビタミンB1・B12・葉酸欠乏、薬剤性(フェニトインなど)、炎症[神経梅毒、多発性硬化症、傍腫瘍性小脳炎、免疫介在性小脳炎(橋本脳症、シェーグレン症候群、グルテン失調症、抗GAD抗体小脳炎)]、甲状腺機能低下症、低セルロプラスミン血症、脳腱黄色腫症、ミトコンドリア病、二次性痙性対麻痺(脊柱疾患に伴うミエロパチー、脊髄の占拠性病変に伴うミエロパチー、多発性硬化症、視神経脊髄炎、脊髄炎、HTLV-I関連ミエロパチー、アルコール性ミエロパチー、副腎ミエロニューロパチーなど。

診断のカテゴリー

・Definite:

脊髄小脳変性症・痙性対麻痺に合致する症候と経過があり、遺伝子診断か神経病理学的診断がなされている場合。

・Probable:

(1)脊髄小脳変性症に合致する症候があり、診断基準の主要項目①②⑤及び⑥を満たす場合、若しくは痙性対麻痺に合致する症候があり、主要項目①②及び⑥を満たす場合。
又は
(2)当該患者本人に脊髄小脳変性症・痙性対麻痺に合致する症状があり、かつその家系内の他の発症者と同一とみなされる場合(遺伝子診断がなされていない場合も含む。)。

・Possible:

脊髄小脳変性症・痙性対麻痺に合致する症候があり、診断基準の主要項目①②⑤を満たす、又は痙性対麻痺に合致する症候があり、主要項目①②を満たすが、⑥が除外できない場合。

脊髄小脳変性症の遺伝の確率、分類

脊髄小脳変性症は、孤発性遺伝性に分けられます。

  • 孤発性・・・約70%
  • 遺伝性・・・約30%

脊髄小脳変性症【孤発性】

純粋小脳失調症(CCA)

皮質性小脳萎縮症

多系統障害型

多系統萎縮(MSA)、オリーブ橋小脳萎縮症、シャイ・ドレガー症候群、線条体黒質変性症

脊髄小脳変性症【遺伝性】

純粋小脳失調型【常染色体優性】

脊髄小脳失調6型、16番染色体連鎖型、SCA14、SCA15など

多系統障害型【常染色体優性】

マシャド・ジェセフ病、歯状核赤核淡蒼球、ルイ体萎縮症、SCA1、SCA2など

眼球運動失行を伴う運動失調【常染色体劣性】

ビタミンE単独欠乏性運動失調症、痙性対麻痺を伴う失調症、その他

脊髄小脳変性症の症状

脊髄小脳変性症の主な症状

脊髄小脳変性症で主に出現する症状は以下の通りです。

  • 起立時や歩行時にふらつく
  • 手足がうまく使えない
  • 話す時に口や舌がもつれる
  • 飲み込みにくい

痙性対麻痺では、下肢のつっぱりや歩きにくさが特徴的な症状です。

脊髄小脳変性症ではこれらの症状がゆっくりと進みます。

運動が上手にできないという症状を総称して運動失調と呼びます、

脊髄小脳変性症として総称されている病気では、運動失調以外にも様々な症状を伴います。

脊髄小脳変性症の様々な症状

歩行障害、四肢失調、構音障害、眼球振盪、姿勢反射失調、振戦、筋固縮、バビンスキー反射、起立性低血圧、睡眠時無呼吸、発汗障害、尿失禁、ミオクローヌス、舞踏運動、ジストニア…など

脊髄小脳変性症の余命・予後・進行

予後

予後は、病型により大きく異なる。

また、ポリグルタミン病は症例の遺伝子型の影響を受ける。

脊髄小脳変性症のリハビリ

リハビリの評価項目

心身機能・構造レベル

関節可動域測定、徒手筋力検査(MMT)、握力、測定障害の評価(鼻指鼻試験・指耳試験・線引き試験・コップ把握試験・膝打ち試験・回内回外試験・足指-手指試験・踵膝試験・むこう脛叩打試験・膝屈曲試験など)平衡機能検査(四つ這い・膝立ち・座位・立位)、機能的バランス尺度、起立性低血圧の有無、呼吸様式や胸郭の柔軟性、膀胱機能障害(尿意・残尿感・排尿回数など)

活動レベル

基本動作の評価、ADL、IADL(BI・FIM・老研式活動能力指標など)

参加・環境因子・個人因子

就労、家庭内での役割、趣味活動、社会的交流の参加状況、家屋環境、介護者状況、社会資源の状況、自宅周囲の状況、職業、生活歴、性格など

リハビリ(運動療法)の内容

筋力増強訓練、四つ這い動作訓練、バランス訓練、段差昇降訓練、歩行訓練など

脊髄小脳変性症の訪問リハビリ

訪問リハビリの経験の中で在宅で生活を送る神経難病の利用者さんと接することは多いです。

脊髄小脳変性症の方と関わることも何度かありました。

私の経験から脊髄小脳変性症の訪問リハビリについて意見を簡単に述べていきたいと思います。

まず、脊髄小脳変性症の訪問リハビリにおいて大切なことは、やはり転倒転落予防です。

転倒転落し骨折などを防ぐということが一番大切だと思います。

脊髄小脳変性症は上述したように四肢体幹の運動失調の症状が現れ、バランス能力が低下します。

四肢体幹の運動失調の運動療法におけるリハビリテーションとしましては、筋力増強訓練(等尺性収縮・遠心性収縮・求心性収縮を使い分けて巧緻性や安定性、収縮タイミングの学習などを図る方法)、静的及び動的バランス練習などもあります。

私の経験上では、クライアントの生活状況と身体機能をしっかりと定期的に把握し、日常生活動作の自立のための、環境調整・福祉用具の活用がもっとも大切だと考えております。

しっかりと生活環境を整備し、その人の心身機能や生活に合った福祉用具を選定し、転倒転落のない安全で安心した在宅生活を送ることが重要です。

週1〜3回の関わりの中で、全身状態を把握し、生活状況を把握し、必要に応じて助言をする。その際に大切なことは専門職同士の連携です。

ケアマネージャー・主治医・訪問看護師・福祉用具業者・訪問介護・訪問入浴・通所系サービス・リハビリ職員がしっかりと生活状況を把握し、その人がその人らしい生活を長期的に送ることができるように支援することができる。これこそが在宅におけるリハビリテーションの形だと私は思います。

進行性疾患と闘うクライアントはじめそれを支えるご家族様はもちろんのこと、その周りの専門職が同じ方向を向き支援していくこと。それが脊髄小脳変性症の訪問リハビリテーションだと思います。

脊髄小脳変性症における助成制度

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脊髄小脳変性症のリハビリのオススメの本

脊髄小脳変性症のリハビリテーションを行う時に非常に参考になる本です。

脊髄小脳変性症だけでなく、パーキンソン病や筋萎縮性側索硬化症(ALS)などのリハビリテーションに関しても詳しく載っておりますので自信を持ってオススメします。

ABOUT ME
杉浦 良介
静岡県出身・在住の理学療法士(PT)です。 訪問リハビリの分野が大好きです。 人と人を繋ぐ理学療法士を目指しています。 訪問リハビリが好きな人・訪問リハビリについて知りたい人・繋がりたい人・悩んでいる一般の人…ドシドシお問合せ下さい! 相談されると喜んで返信します(笑) まずはお問い合わせから連絡をお願いいたします。 Twitter・Facebookのフォローもどうぞよろしくお願いします。